Номукаммал остеогенез хасталигига чалинган ўғил-қизларни “биллур болалар” деб ҳам аташади. Бу суякларнинг тез-тез синиши билан намоён бўладиган камёб туғма генетик касаллик бўлиб, одатда фарзанд туғилишидан ёки унинг кичик ёшлигидан кузатила бошлайди.
Республика болалар ортопедия марказида ушбу хасталикни жарроҳлик йўли билан даволаш йўлга қўйилган. 2021 йилда бошланган халқаро ҳамкорлик натижасида Ўзбекистонда илк бор ўтказилган бундай операцияларни эндиликда ўзбек шифокорлари мустақил равишда амалга оширмоқда.
— Номукаммал остеогенезга чалинган болаларга телескопик стержень ўрнатиш операциясини илк бор 2021 йил 15 октябрда, Россиянинг Болалар саломатлиги миллий тиббий тадқиқот маркази мутахассислари билан биргаликда бажарган эдик, — дейди Республика болалар ортопедия маркази директори Акбар Тиляков. — Кейинчалик Санкт-Петербургда жойлашган Г.И.Турнер номидаги болалар травматология ва ортопедия миллий тиббий тадқиқот маркази мутахассислари иштирокида ҳам худди шу амалиётни ўтказдик.
Шундан сўнг бу муракаб операцияни тўлиқ ўзлаштириб, мустақил равишда амалга оширишга киришдик. Ҳозирга қадар жами 5 нафар болада бу амалиёт маваффақиятли ўтказилди
Маълумот учун, Ўзбекистонда номукаммал остеогенез ташхиси қўйилган юз нафардан ортиқ болалар рўйхатга олинган. Афсуски, яқин вақтгача юртимизда уларга юқори технологик тиббий ёрдам кўрсатиш мушкул эди.
Шу боис ота-оналар бемор фарзандларини оператив даволатиш учун Россия, Жанубий Корея, Ҳиндистон, Туркия каби давлатларга олиб боришлари зарур бўлган.
Номукаммал остеогенез нуқсони бўлган ўғил-қизларга телескопик стержень ўрнатиш операцияларида бутун дунё бўйлаб “олтин стандарт” ҳисобланган “Fassier Duval” телескопик тузилмаларидан фойдаланилмоқда. Бу конструкция кейинги суяк синишлари хавфини камайтириш ва тез юришни бошлаш имконини беради.
Қувонарлиси, телескопик стерженлаш учун қўлланиладиган металл мосламалар юртимизнинг ўзида, маҳаллий ишлаб чиқарувчилар томонидан тайёрланиши йўлга қўйилмоқда.
Ҳозирда Республика болалар ортопедия марказида кам учрайдиган нейрофиброматоз, мукополисаккаридоз, Гоше хасталиги билан оғриган беморларни ҳам тиббий реестрга киритиб, аҳволи кузатиб бориляпти.
Уларни медикаментоз даволаш тажрибасига эга бўлган хорижий мутахассислар билан консультациялар ўтказиш бўйича ҳаракатлар давом этмоқда. Келгусида бошқа орфан касалликларни ҳам Ўзбекистоннинг ўзида даволаш режалаштирилган.